طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره آمریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس، فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می‌شد چنین است:

• تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها
• تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند
• تعیین توالی کل ژنوم انسان
• ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی

تعیین توالی بیش از ۹۰ ٪ ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید. اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده‌اند.

روش‌ها

در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده‌است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌شود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شد. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از کلون‌های کانتیگ تعیین توالی می‌شد. در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم ۲۱و Y به پایان رسید. برای تهیه کانتیگها بطور هم‌زمان نقشه برداری ژنتیکی نیز استفاده می‌شد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM1 با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد. سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰٪ یوکروماتین ژنوم انسان به پایان رسیده‌است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳٪ یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده‌است. شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که می‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند. در این روش به جای این که ابتدا کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت شمارشی مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BACها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌های کلون شده استفاده می‌شود.

با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن‌ها، شناسایی جهش‌های بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای پیش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد.

بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بیشتر علوم زیستی اثر زیادی گذاشته‌است.