فقدان ژنتيكي آنزيمي كه سبب تبديل اسيد آمينه فنيل آلانين به تيروزين مي شود، موجب دفع مشتق اكسيد شده اين اسيد آمينه از راه ادرار و بروز بيماري به نام فنيل كتونوري مي گردد.غلظت اسيد آمينه فنيل آلانين در خون كودكان بالا رفته و سبب بروز وقفه در پيشرفت رشد سيستم عصبي مركزي مي گردد، كه در صورت عدم درمان در زمان كودكي، عقب ماندگي ذهني را به دنبال دارد.گسترش و مطالعه بيوشيميايي اين مساله سبب گرديده است كه در صورت تشخيص به موقع و بلافاصله پس از تولد با تجويز رژيم غذايي كه حاوي مقادير بسيار اندكي فنيل آلانين باشد از پيشرفت اين بيماري جلوگيري بعمل مي آيد.

براي حفظ سلامتي، هر موجود زنده ضروري است، روزانه مقاديري از ويتامين هاي محلول در آب و يا چربي را مصرف نمايد. كمبود اين دسته از تركيبات آلي سبب بروز اختلالاتي در واكنشهاي بيوشيميايي شده كه به مانند در اثر كمبود ويتامينD بروز مي كنند. مطالعه ساختار 1 اسكوربوت (كمبود ويتامين سي يا اسيد آسكوربيك) و ريكتز ويتامين ها، نقش متابوليسمي آنها در واكنشهاي بدن از مباحث علم بيوشيمي است.